V-ați întrebat vreodată ce au în comun personalități istorice precum faraonul Tutankhamon, regii Carol al II-lea al Spaniei și George al III-lea al Marii Britanii, savanții Thomas Edison și Albert Einstein, compozitorii Frédéric Chopin și Niccolò Paganini, președinții americani Abraham Lincoln și John F. Kennedy și chiar Charles Darwin, cel care a elaborat teoria evoluției în celebra sa lucrare „Originea Speciilor“? Deși imposibil de diagnosticat în perioada în care au trăit, toate aceste personalități, care și-au lăsat amprenta asupra umanității, au suferit de afecțiuni genetice. Aceste afecțiuni sunt cauzate de anumite defecte (mutații) care apar în materialul genetic (acidul dezoxiribonucleic – ADN), prin care sunt transmise de la o generație la alta informațiile necesare creșterii, supraviețuirii și reproducerii tuturor organismelor vii.
În genele fiecăruia dintre noi există mutații, între 3% și 7% din oameni fiind diagnosticați cu o afecțiune genetică. Procentele ignoră aproximativ o treime din populația globului care nu are acces la investigații medicale și tratament.
Boli provocate de mutațiile genetice
Conform statisticilor publicate de Organizația Mondială a Sănătății (OMS) în cazul a peste 10.000 de boli genetice, cauza este un defect la nivelul unei singure gene, cu o incidență de 1 la 100 de nașteri la nivel global. Cele mai frecvente astfel de boli sunt talasemia, hemofilia, anemia cu celule seceră, fibroza chistică și sindromul cromozomului X fragil.
Cea mai comună boală moștenită genetic este talasemia, o boală a sângelui care afecteză capacitatea globulelor roșii de a transporta oxigenul. În Iran, aproximativ 8.000 de sarcini prezintă anual acest risc.
Anemia cu celule seceră afectează milioane de persoane din întreaga lume, în special oamenii ai căror strămoși provin din Africa sub-sahariană, America Centrală și de Sud, Arabia Saudită, India, sau țări mediteraneene precum Turcia, Grecia sau Italia. În SUA boala afectează 1 din 12 persoane de origine afro-americană.
Hemofilia este o boală ereditară a sângelui care produce hemoragii severe, majoritatea interne. În cazul Reginei Victoria a Marii Britanii, statutul ei de prim purtător al hemofiliei este bine documentat, puțini realizând însă cât de devastatoare a fost răspândirea genelor sale pentru generațiile care au urmat-o.
Două dintre fiicele și patru dintre nepoatele ei au fost purtătoare ale bolii, în timp ce un fiu, trei nepoți și patru strănepoți au manifestat boala. Descendenții ei s-au căsătorit cu exponenți ai altor familii aristocrate, genele reginei Victoria fiind transmise astfel caselor regale ale Angliei, Rusiei, Spaniei și Prusiei. Probabil cel mai faimos descendent al reginei Victoria afectat de hemofilie a fost strănepotul ei, Alexei Romanov, moștenitorul tronului Imperiului Rus.
O boală genetică ce afectează sistemele respirator, digestiv și reproducător este fibroza chistică. Rar întâlnită în Asia, boala afectează 1 din 2.000-3.000 de nou-născuți în Uniunea Europeană, iar în SUA incidența este de un caz la 3.500 de nașteri.
Sindromul cromozomului X fragil este cea mai frecventă cauză a retardului mental moștenit, îngrijorător fiind faptul că peste 30% din femeile „de carieră“ sunt afectate. Studiile au arătat că 1 din 259 de femei din toate rasele poartă cromozomul X fragil și ar putea să îl transmită copiilor lor.
Importanța fondului genetic
Totuși, cele mai multe tulburări genetice sunt cauzate de o combinație de mutații moștenite în mai multe gene, fără ca persoana să manifeste boala de la naștere,aceasta fiind declanșată de interacțiunea complexă între gene și mediul înconjurător (ex.: cancerul, diabetul, bolile cardio- vasculare, astmul și unele boli mintale). Aceasta se numește predispoziție sau susceptibilitate genetică.
Cosangvinizarea a atras o atenție deosebită, fiind considerată factor cauzator al creșterii incidenței bolilor genetice. Un exemplu aproape ironic este cel al marelui naturalist Charles Darwin care, respectând tradiția familiei sale, se căsătorește în 1893 cu verișoara sa primară, Emma Wedgwood și au împreună 10 copii.
Deși avea o căsnicie fericită, după moartea a trei dintre copii, inclusiv fiica lui preferată Annie în 1851, Darwin a devenit îngrijorat că uniunea lor a fost poate o greșeală din perspectivă biologică. În prezent, 20% din populațiile lumii trăiesc în comunități care preferă căsătoria consangvinizată. Studiile arată prevalența căsătoriilor consangvinizate în Arabia Saudită, Iordania, Kuweit, Qatar, Emiratele Arabe Unite, Oman, Egipt, Tunisia, Maroc și Yemen.
Un studiu efectuat în Qatar a arătat că boli precum cancerul, tulburările mintale, cele cardiace, tulburările gastro-intestinale, hipertensiunea și deficitul de auz apar mai des la populațiile în care căsătoriile consangvinizate sunt mai frecvente.
De asemenea, comunitățile evreiești – Ashkenazi, Sephardi și Mizrahi prezintă un risc crescut de a dezvolta mai multe boli genetice, din cauza consangvinizării.
Creșterea frecvenței unor mutații într-o populație (degradarea fondului genetic) are un impact major asupra stabilității și siguranței comunităților, prin presiunea pe care o exercită asupra sistemului de asigurări sociale, sistemului medical sau al calității forței de muncă. Integrarea în societate a bolnavilor cu boli genetice este dificilă, majoritatea aflându-se în incapacitate de muncă, iar serviciile medicale sunt complexe și costisitoare. Astfel devine legitimă întrebarea dacă nu cumva resursele genetice sunt cel puțin la fel de valoroase precum cele naturale pentru care toate națiunile globului se află în competiție.
Informațiile din gene
Analiza informației stocate în ADN poate avea multiple întrebuințări: diagnosticarea și tratarea țintită a anumitor boli, uneori chiar din etapa intra-uterină, stabilirea paternității, determinarea gradului de înrudire, identificarea ancestorilor sau a unor rude dispărute, urmărirea evoluției speciilor de organisme, identificarea persoanelor în scopul realizării actului de justiție sau în scopul culegerii de informații relevante pentru siguranța națională a unui stat.
Din acest motiv, multe structuri de poliție din lume, dar și unele servicii de informații, și-au înființat laboratoare de analize ADN. Serviciul Român de Informații deține un laborator de analize ADN care funcționează în cadrul Institutului pentru Tehnologii Avansate. Interpol a implementat o platformă prin care sunt interconectate bazele de date ADN ale mai multor state, iar mai multe țări europene, printre care și România, au semnat Tratatul de la Prüm, prin care se reglementează schimbul de date cu caracter personal (inclusiv profiluri ADN).
The innocence project
În anul 1992 a fost lansat în SUA „Proiectul Nevinovaților“ (The Innocence Project) – o acțiune de amploare prin care multor condamnați li s-a acordat posibilitatea de a fi rejudecați, utilizându-se analiza ADN asupra probelor aflate la dosar, în condițiile în care acest tip de investigație nu era disponibil la data procesului inițial. Până în prezent, peste 350 de persoane condamnate au fost eliberate pe baza informațiilor obținute prin analiza ADN.
De asemenea, analiza ADN poate aduce informații despre originea etnică a unei persoane, unele caracteristici cum ar fi culoarea părului sau a ochilor, chiar și speranța de viață a fiecăruia dintre noi, ceea ce se poate dovedi util în rezolvarea unor cazuri penale, precum și în urmărirea unor persoane care prezintă interes pentru serviciile de informații, în contextul globalizării și amplificării fenomenelor de migrație.
Este posibil ca în viitor informațiile obținute prin analiza ADN să aibă un impact tot mai mare în societate, prin diagnosticarea și tratarea unor boli la nivel genetic (terapie genică), menținerea evidenței populației în funcție de datele biometrice de tip ADN sau prin identificarea unor persoane de interes pentru justiție și serviciile de informații.
Genetica și schimbările demografice
Ce avantaje majore poate avea un stat asupra altuia dacă îi cunoaște perspectiva demografică, de rezistență a populației la anumite boli? Sau dacă, în baza unor informații din surse deschise, se poate stabili probabilitatea ca un lider de stat să sufere de anumite boli sau afecțiuni ascunse, transmise de la strămoși? Este diversitatea genetică a unor țări democratice doar produsul libertății de mișcare garantat prin constituțiile acelor țări?
Poate nu vom avea niciodată răspunsuri clare la aceste întrebări, dar exemplele care ne sunt la îndemână completează imaginea unei lumi care încearcă să se adapteze la un viitor incert. Un exemplu este cel al Islandei, poate cea mai genotipată țară din lume, unde au fost dezvoltate aplicații pe telefon, destinate prevenirii căsătoriilor incestuoase între veri până la gradul 4. De asemenea, Guvernul de la Reykjavik a decis să le ofere bani și cetățenie tuturor celor care vor să se mute pe insulă și să se însoare cu o localnică. Guvernul își face griji pentru faptul că populația feminină este de două ori mai numeroasă decât cea masculină, iar sporul demografic nu există. Prin comparație, Germania se află la a treia generație de imigranți turci, care au acces la educație și bunăstare, și care vorbesc o germană impecabilă.
Din perspectiva influenței pe care genetica o are asupra vieții oamenilor, viitorul a început demult…
Abstract
It is now a common fact that many great figures in human history have suffered from one form of genetic disease. Personalities like Pharaoh Tutankhamen, scientists Thomas Edison and Albert Einstein, American presidents Abraham Lincoln and John F. Kennedy and even Charles Darwin himself were all affected by genetically inherited traits.
Due to developments in genetics, it is now known that many individuals carry disease causing defects (mutations) in their genes and, although they might not be affected, they can pass these abnormal genes on to their children.
As predicted by the theory and shown by the studies that have been conducted in some areas of the world, the frequency of mutated genes (and thus the diseases associated) is higher within the population that practice inbreeding marriages.
As we move into the future, genetic information will interfere with more and more aspects of our lives, from disease diagnostic and targeted treatment (gene therapy) to finding long lost relatives, from solving crimes to the use of DNA based credentials, from identifying and tracking individuals susceptible of terrorist acts to understanding the currently ongoing population migration.
So, it is fair to say that regarding genetic applications to society, the future has already begun…
Autori: Claudia Măglaş şi Ciprian-Iulian Tecuceanu
